به گزارش پایگاه خبری امید جنوب به نقل از ایرنا ، غلامعلی جعفری با اشاره به روش‌های شناسایی افراد مبتلابه فنیل کتونوری افزود: برخی افراد با مراجعه به انجمن (PKU) دربیمارستان ابوذر اهواز و از طریق انجمن شناسایی شده و درآن جا تشکیل پرونده می دهند و انجمن با جمع آوری اسامی افراد مبتلا به فنیل کتونوری تغییر و تحولات را به سازمان بهزیستی معرفی می کند.
وی با بیان اینکه بهزیستی با جمع آوری فهرست افراد شناسایی شده و دریافت مدارک لازم شامل گواهی پزشک معتمد برای تایید اختلال متابولیک (PKU) همچنین دارا بودن آزمایش‌های لازم،مددجو را به کمیسیون پزشکی ارجاع می دهد تا بعد از تایید اختلال به عنوان یک بیمارمتابولیک ثبت شود اظهار داشت: این بیماران علاوه برکمک هزینه تغذیه از خدمات درمانی اختلال متابولیک نیز بهره مند می شوند.
جعفری ادامه داد: افرادی که علاوه بر اختلال فنیل کتونوری معلولیت نیز برای آن ها در سامانه ثبت می شود بنا به نوع و درجه شدت معلولیت از خدمات مختلف توانبخشی مانند کمک هزینه ایاب و ذهاب ،مناسب سازی،مستمری خانواده و سایر خدمات توانبخشی استفاده می کنند.
فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی نادر است ، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلازاست که موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود،پیروی از برنامه غذایی مناسب با مصرف بسیار محدود پروتئین برای سلامت این بیماران بسیار مهم است.
با اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری تشخیص داده می شود.
با توجه به این که ژن معیوب عامل این بیماری از پدر و مادر منتقل می‌شود احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.
